Apertův syndrom, také známý jako akrocefalosyndaktylie, je genetická porucha. Podle existujících výzkumů se odhaduje, že bude postižen 1 z každých 65,000 až 200,000 novorozenců, přičemž výskyt je stejný u mužů i žen. Prevalence onemocnění se významně zvyšuje s věkem otcovské linie a má se za to, že má selektivní výhodu v mužských zárodečných buňkách. Syndrom má úplnou penetraci, ale jeho projevy se liší, což vede k různým fenotypům v rámci stejné rodiny, které nejsou ovlivněny závažností deformací.
Apertův syndrom má tři hlavní charakteristické rysy: syndaktylie rukou a nohou (konkrétně splynutí číslic 2, 3, 4 a 5 na rukou a nohou na nohou), podprůměrná inteligence a výrazné rysy obličeje, včetně široce posazených očí a retruze střední části obličeje.
Konkrétně:
Syndaktylie: Srůst číslic 2, 3, 4 a 5 na rukou a úplná syndaktylie na nohou.
Inteligence: Někteří začnou mluvit nebo rozpoznávat rodiče až kolem 2 let a inteligence je u dětí pod průměrným věkem.
Deformity obličeje: Závažná retruze střední části obličeje, široce posazené oči a vyčnívající oční bulvy.
Kromě zmíněných příznaků může docházet k abnormálnímu vývoji ústního ústrojí. Centrální nervový systém je často spojen s funkčním postižením, předčasným uzavíráním kostních stehů a v těžkých případech s příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku. Jsou také možné spina bifida, kloubní kontraktury a abnormality v kardiovaskulárním systému.
Vzhledem k relativně vysoké úmrtnosti novorozenců s tímto onemocněním mají děti starších rodičů, zejména s rostoucí paritou, vyšší pravděpodobnost postižení. Proto se doporučují pravidelné prenatální prohlídky na porodnickém oddělení, aby se abnormality včas odhalily a zajistila se správná péče a intervence pro optimální chov.
Optimální doba léčby Apertova syndromu je kolem šestého měsíce po narození, kdy je kardiopulmonální vývoj dítěte v pořádku. V této době bude oddělení srostlé kůže na rukou a nohou menší než u starších dětí, takže včasný zásah je pro lepší zotavení klíčový.
Populární Tagy: rýč ruční separační chirurgie, Čína rýč ruční separační chirurgie lékař
